ABSTRACT Objective: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations related to chylomicron metabolism. The objective of this study is to show the development and results of a screening program for FCS in Argentina. Materials and methods: A cross-sectional study was performed. All patients > 18 years with a triglyceride level ≥ 1,000 mg/dL in the period from January 1, 2017 to December 31, 2021 were included. The program was developed in three stages: (1) Review of electronic records and identification of suspected laboratory cases (triglyceride level ≥ 1,000 mg/dL); (2) Identification of suspected clinical cases (all suspected laboratory cases that had no relevant secondary factors) and application of the FCS score to define probable cases (score ≥ 10); (3) Perform genetic tests in probable cases. Results: Globally, 348 suspected laboratory cases (mean age of 49.9 years, 77.3% men) were included. The median triglycerides level was 1,309 mg/dL (interquartile range 1,175-1,607 mg/dL). In total, 231 patients were categorized as suspected clinical cases. After applying the FCS score, 3% of them were classified as “very likely FCS” (probable cases). Four variants of uncertain significance have been identified. No previously reported pathogenic variants were detected. Conclusion: This study shows a screening program for the detection of FCS. Although no patient was diagnosed with FCS, we believe that more programs of these characteristics should be developed in our region, given the importance of early detection of this metabolic disorder.

RESUMEN Introducción: Varios estudios han evaluado la asociación entre los niveles plasmáticos de lipoproteína (a) [Lp(a)] y la aparición de eventos relacionados con la estenosis valvular aórtica, aunque los resultados fueron contradictorios. Objetivo: El objetivo de esta revisión fue analizar la capacidad predictiva de los niveles elevados de Lp(a) sobre los eventos clínicos relacionados con la estenosis valvular aórtica. Material y métodos: Esta revisión sistemática se realizó de acuerdo con las recomendaciones PRISMA y STROBE. Se realizó una búsqueda en diferentes bases de datos con el objetivo de identificar estudios de cohorte que evaluaran la asociación entre los niveles de Lp(a) y los eventos de interés. El punto final primario fue la incidencia de eventos clínicos relacionados con la estenosis aórtica (reemplazo valvular aórtico, muerte u hospitalización). Esta revisión fue registrada en PROSPERO. Resultados: Se consideraron elegibles para el análisis siete estudios observacionales con un total de 58 783 pacientes. Los valores elevados de Lp(a) se asociaron con un mayor riesgo de eventos relacionados con la estenosis valvular aórtica en la mayoría de los estudios evaluados (entre un 70% y aproximadamente 3 veces más riesgo), a pesar de ajustar por otros factores de riesgo. Conclusión: Esta revisión sugiere que los niveles elevados de Lp(a) se asocian con una mayor incidencia de eventos clínicos relacionados con la estenosis valvular aórtica. Sin embargo, y considerando las limitaciones de este estudio, la utilidad clínica de la Lp(a) como marcador pronóstico en la enfermedad valvular aórtica deberá confirmarse en futuras investigaciones.

ABSTRACT Background: Several studies have evaluated the association between lipoprotein(a) plasma levels [Lp(a)] and the occurrence of aortic valve stenosis related events, with contradictory results. Objective: The main objective of this systematic review was to analyze the predictive capacity of elevated Lp(a) levels on major clinical events associated with aortic valve stenosis. Methods: This systematic review was conducted in accordance with PRISMA and STROBE recommendations. A search was carried out in order to identify studies with a cohort design evaluating the association between Lp(a) levels and the events of interest. The primary endpoint was the incidence of clinical events related with aortic valve stenosis (aortic valve replacement, death or hospitalization). This review was registered in PROSPERO. Results: Seven observational studies with a total of 58 783 patients were eligible for analysis. Our findings showed that the presence of elevated Lp(a) levels was associated with an increased risk of events related with aortic valve stenosis in most of the studies evaluated (between 70% and approximately 3-fold higher risk), despite adjusting for other risk factors. Conclusion: This review suggests that elevated Lp(a) levels are associated with a higher incidence of aortic valve stenosis related clinical events. However, considering the limitations of this study, the clinical usefulness of Lp(a) as a prognostic marker in aortic valve disease should be confirmed in future investigations.

ABSTRACT Background: Exercise capacity of patients with advanced heart failure improves after heart transplantation (HTX). Cardiopulmonary exercise test (CPET) is recognized as the “gold standard” study for the evaluation of aerobic exercise capacity. Objective: The aim of this study was to analyze the characteristics of CPET in HTX recipients. Methods: A cross-sectional study was performed in patients over 18 years of age undergoing HTX from November 1, 2013 to June 30, 2019, and with a CPET within the first year after transplantation. Clinical and CPET variables were analyzed. Results: A total of 122 patients with mean age of 50.1 ± 11.8 years and 77.0% men were included in the study. Peak oxygen consumption (VO2) was 23.3 ± 5.3 mL/min/kg and 45.9% of patients achieved the anaerobic threshold. In 68.0% and 28.7% of cases, the population presented normal oxygen pulse and oxygen uptake efficiency slope (OUES) values, respectively. Mild, moderate, or severe reduced functional capacity was found in 46.7%, 23.0%, and 3.3% of patients, respectively. Oxygen uptake efficiency slope was low in 80.0%, 71.4% and 92.9% of patients with decreased functional capacity of cardiovascular, peripheral, and mixed origin, respectively. Conclusion: In this population of HTX recipients, a considerable proportion of subjects showed reduced functional capacity or abnormal OUES values. The evaluation of these patients through CPET could favor early referral to cardiovascular rehabilitation centers.

RESUMEN Introducción: La capacidad de ejercicio de los pacientes con insuficiencia cardíaca avanzada mejora después del trasplante cardíaco (TXC). La prueba de ejercicio cardiopulmonar (PECP) es reconocida como el estudio “estándar de oro” para la evaluación de la capacidad de ejercicio aeróbico. El objetivo del estudio fue analizar las características de la PECP realizada en receptores de TXC. Material y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años receptores de TXC desde el 1 de noviembre de 2013 hasta el 30 de junio de 2019, que hubieran realizado una PECP dentro del primer año posterior al trasplante. Se analizaron variables clínicas y de la PECP. Resultados: Se incluyeron 122 pacientes (edad media 50,1 ± 11,8 años, 77,0% hombres). El consumo de oxígeno (VO2) pico fue de 23,3 ± 5,3 mL/min/kg y el 45,9% alcanzó el umbral anaeróbico. El 68,0% y el 28,7% de la población mostró valores de pulso de oxígeno y de la pendiente de la eficiencia del VO2 (OUES) normales, respectivamente. El 46,7%, 23,0% y 3,3% presentaron una reducción leve, moderada o grave de la capacidad funcional, respectivamente. El valor de OUES fue bajo en el 80,0%, 71,4% y 92,9% de los pacientes con disminución de la capacidad funcional de origen cardiovascular, periférico y mixto, respectivamente. Conclusión: En esta población de receptores de TXC, la proporción de sujetos con capacidad funcional reducida o valores de OUES alterados fue considerable. La evaluación de estos pacientes a través de la PECP podría favorecer la derivación temprana a centros de rehabilitación cardiovascular.

ABSTRACT Background: Multiple studies have demonstrated a “protective” relationship of increased body mass index (BMI) over normal or low BMI in the development and prognosis of heart failure. The BMI categories of the adult population are not adequate in the elderly population. We propose to compare the incidence of global mortality and/or readmission for heart failure during the first year according to the BMI category in this population. Methods: This was an observational and analytical study of a retrospective cohort of patients ≥65 years admitted to the cardiology intensive care unit of Hospital Italiano de Buenos Aires with a diagnosis of Acute Heart Failure Syndrome (AHFS) between January 2013 and December 2017. Results: The study included 409 patients. The subgroups with higher BMI had lower mortality at one year (Underweight: 53%, Normal weight: 41%, Overweight: 33%, Obese: 27%, p = 0.008). In the multivariate analysis, annual mortality HR adjusted for age, gender, readmissions, kidney failure and type of heart failure was 0.51 (95% CI 0.29-0.90) for overweight patients and 0.36 (95% CI 0.19-0.67) for patients with obesity compared with underweight patients. There were no differences in inhospital mortality or in readmissions at one year between the different BMI subgroups. Conclusion: In the elderly population with AHFS, the subgroups with higher BMI have a better prognosis during the first year, fulfilling the “obesity paradox”.

RESUMEN Introducción: Múltiples estudios demostraron una relación “protectora” del índice de masa corporal (IMC) incrementado por sobre el IMC normal o bajo en el desarrollo y el pronóstico de la insuficiencia cardíaca. Las categorías de IMC de la población adulta no son adecuadas en la población anciana. Nos proponemos comparar la incidencia de mortalidad global y de reinternación por insuficiencia cardíaca durante el primer año según la categoría de IMC en esta población. Materiales y métodos: Estudio observacional y analítico de una cohorte retrospectiva de pacientes mayores de 65 años internados en la unidad de cuidados intensivos cardiológicos del Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA) con diagnóstico de síndrome de insuficiencia cardíaca aguda (SICA) entre enero de 2013 y diciembre de 2017. Resultados: Se incluyeron 409 pacientes. Los subgrupos con mayor IMC presentaron menor mortalidad al año (peso insuficiente: 53%, normopeso: 41%, sobrepeso: 33%, obesos: 27%, p = 0,008). En el análisis multivariado, el HR para mortalidad anual ajustado por edad, sexo, reinternaciones, insuficiencia renal y tipo de insuficiencia cardíaca fue de 0,51 (IC95% 0,29-0,90) en los pacientes con sobrepeso y de 0,36 (IC95% 0,19-0,67) en los pacientes obesos con respecto a los de peso insuficiente. No hubo diferencias en la mortalidad intrahospitalaria ni en las reinternaciones al año entre los diferentes subgrupos de IMC. Conclusión: En la población de ancianos con SICA, los subgrupos con mayor IMC tienen mejor pronóstico durante el primer año, por lo que se cumple la “paradoja de la obesidad”.

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to analyze the indicated lipid-lowering therapy and verify the achievement of the recommended lipid goals during hospitalization and early follow-up, after the systematic application of a lipid management algorithm based on current recommendations. Methods: Patients hospitalized for acute coronary syndrome or programmed revascularization surgery were prospectively included in the study. A lipid management algorithm, including; 1) early indication of high-intensity statins during hospitalization and 2) early follow-up (6 and 12-week controls), was systematically applied. The therapy indicated was based on position documents of the Argentine Society of Cardiology. Achievement of LDL-C goals (<70 mg/dl) at 6 and 12 weeks was analyzed. Results: A total of 292 patients were prescribed statins (high-intensity in 95.9% of cases) at hospital discharge. AT 6 weeks, 62.5% reached the LDL-C goal. The therapeutic plan was modified in 36.3% of patients (increased dose of statins in 19.7% and addition of ezetimibe in 67.7%). At 12 weeks, 69.1% of the subgroup which has not fulfilled the goal at 6 weeks, attained the lipid target. A PCSK9 inhibitor (PCSK9i) was indicated in 7 patients. Overall, 88.4% of patients achieved the LDL-C goal at 12 weeks. Conclusion: Many cardiovascular high-risk patients reached LDL-C goals at 12 weeks with the systematic application of a guideline-based algorithm. The indication of a PCSK9i was reserved for a reduced group of patients.

RESUMEN Objetivo: Analizar el tratamiento hipolipemiante indicado y verificar el cumplimiento de las metas lipídicas recomendadas durante la internación y en el seguimiento precoz, luego de aplicar sistemáticamente un algoritmo para el manejo lipídico basado en las recomendaciones actuales. Material y métodos: Se incluyeron en forma consecutiva pacientes internados con síndrome coronario agudo o revascularización programada. Se aplicó sistemáticamente un algoritmo para el manejo lipídico, que incluyó: 1) indicación precoz de estatinas de alta intensidad en la internación; 2) seguimiento precoz (controles a las 6 y 12 semanas). La terapia indicada se basó en los documentos de posición de la Sociedad Argentina de Cardiología. Se analizó el cumplimiento de las metas de C-LDL (<70 mg/dl) a las 6 y 12 semanas. Resultados: Se incluyeron 292 pacientes. Se indicó estatinas (95,9% de alta intensidad) a todos los pacientes al alta hospitalaria. A las 6 semanas, el 62,5% alcanzó la meta de C-LDL. Se modificó el esquema terapéutico en el 36,3% de los sujetos (aumento de la dosis de estatinas: 19,7%; agregado de ezetimibe: 67,7%). A las 12 semanas, el 69,1% del subgrupo que no había alcanzado la meta a las 6 semanas logró el objetivo lipídico. Se indicó un inhibidor de la PCSK9 (iPCSK9) a 7 pacientes. Globalmente, el 88,4% alcanzó la meta de C-LDL a las 12 semanas. Conclusión: La aplicación sistemática de un algoritmo basado en las guías determinó que muchos sujetos de alto riesgo cardiovascular alcanzaran las metas de C-LDL a las 12 semanas. La indicación de un iPCSK9 quedó reservada para un grupo reducido de pacientes.

ABSTRACT Background: Heart failure is a highly prevalent disease with elevated morbidity and mortality. It is a very heterogeneous condition and there is no consensus in itis classification. Objective: The aim of this study was to compare the incidence of in-hospital and annual mortality as well as re-hospitalizations due to heart failure during the first follow-up year, according to the clinical presentation. Methods: A retrospective descriptive and survival analysis was carried out in a cohort of 758 consecutive patientis from the health plan of our hospital who were admitted to the cardiology intensive care unit for acute heart failure, evaluating the association between clinical presentation and annual mortality. Resultis: Treatment and use of resources were different in the diverse presentations. Overall in-hospital mortality was 6.3%; 5.4% corresponded to acute pulmonary edema, 4.9% to volume overload and 40.7% to cardiogenic shock (p <0.001). Theincidence of mortality per 100 patient-years was 40 (95% CI: 31-51), 45 (95% CI: 39-52) and 100 (95% CI: 60-100), respectively, with an incidence of 34.3% overall annual mortality. In the multivariate analysis, the annual mortality associated with cardiogenic shock had a HR of 3.39 (95% CI: 1.79-6.44) compared with that associated with acute pulmonary edema. Therewere no statistically significant differences in the rate of readmissions. Conclusions: In patientis with acute heart failure, clinical presentation was associated with mortality at one-year follow-up. Patientis with cardiogenic shock on admission had a worse prognosis compared with the rest of the groups.

RESUMEN Introducción: La insuficiencia cardíaca es una patología con una elevada prevalencia y morbimortalidad. Es un cuadro muy heterogéneo y no existe unanimidad en su clasificación. Objetivo: Comparar la incidencia de mortalidad hospitalaria y anual así como de reinternaciones durante el primer año de seguimiento, según la forma de presentación clínica. Materiales y métodos: Se evaluó una cohorte retrospectiva de 758 pacientes consecutivos del plan de salud de nuestro hospital que estuvieron internados en la unidad de cuidados intensivos cardiológicos por insuficiencia cardíaca aguda. Se realizó un análisis descriptivo y de sobrevida, y se evaluó la asociación entre la forma de presentación clínica y la mortalidad anual. Resultados: La terapéutica y el uso de recursos fueron diferentes en las distintas presentaciones. La mortalidad hospitalaria global fue del 6,3%; el 5,4% correspondió al edema agudo de pulmón, el 4,9% a la sobrecarga de volumen y el 40,7% al shock cardiogénico (p<0,001). La tasa de incidencia de mortalidad cada 100 pacientes-año seguidos fue de 40 (IC95%: 31-51), 45 (IC95%: 39-52) y 100 (IC95%: 60-100), respectivamente, con una incidencia de mortalidad anual global del 34,3%. En el análisis multivariado, la mortalidad anual asociada al shock cardiogénico tuvo un HR de 3,39 (IC95%: 1,79-6,44) con respecto a aquella vinculada al edema agudo de pulmón. No hubo diferencias estadísticamente significativas en la tasa de reinternaciones. Conclusiones: En pacientes con insuficiencia cardíaca aguda, la presentación clínica se asoció con la mortalidad al año de seguimiento. Los pacientes con shock cardiogénico al ingreso tuvieron peor pronóstico en comparación con el resto de los grupos.